Patologie congenite: diagnosi molecolare, screening e follow-up
Attività
FILONI DI RICERCA
- Meccanismi patogenetici delle ipoacusie congenite in neonati con patologie complesse medico-chirurgiche
- Outcome auxologico-ormonale-metabolico neonato con IUGR
- Diagnosi molecolare di alcuni disordini ereditari endocrini (alterata funzione proteina Gs-alfa – ipotiroidismo congenito)
PROGETTI IN CORSO ATTIVI
- Screening ipoacusie congenite in un Centro di Patologia neonatale medico-chirurgica: analisi dei fattori di rischio
- Follow-up auxologico-ormonale-metabolico di gemelli nati con peso neonatale discordante (IUGR)
- Diagnosi molecolare dei difetti da alterata funzione della proteina Gs-alfa
Prodotti della ricerca
Tag: IPOACUSIE - IUGR - PROTEINA Gsα - IPOTIROIDISMO CONGENITO