Componenti

• Prof. Ugo Ramenghi, Professore Ordinario, Responsabile del gruppo di ricerca
• Dott.ssa Silvia Garazzino, Dirigente Medico (Servizio Sanitario Nazionale), Co-Responsabile
• Dott.ssa Carlo Scolfaro, Dirigente Medico (Servizio Sanitario Nazionale)
• Dott.ssa Erika Silvestro, Dirigente Medico (Servizio Sanitario Nazionale)
• Dott.ssa Federica Mignone, Dirigente Medico (Servizio Sanitario Nazionale)
• Dott.ssa Giulia Pruccoli, Dottoranda

Contatti del responsabile 
Prof. Ugo Ramenghi
E-mail: ugo.ramenghi@unito.it 
Telefono: +39 0113135256
Webex Room
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia 94, 10126 Torino

Dott.ssa Silvia Garazzino
E-mail: silvia.garazzino@unito.it
Telefono: +39 0113131704
Webex Room
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia 94, 10126 Torino

Principali attività di ricerca 
La sezione coordina, con l’Ospedale Meyer, il Registro Italiano per le Infezioni da HIV in età Pediatrica. Partecipa a trials nazionali ed internazionali nella sperimentazione clinica di farmaci nella terapia nell’infezione da HIV in età pediatrica. Coordina lo studio collaborativo italiano sulle alterazioni neurologiche in bambini sieronegativi di madri HIV-positive esposti a farmaci antiretrovirali. Svolge attività di ricerca clinica sulla tubercolosi legata a ceppi resistenti. Effettua studi sulle encefaliti, in particolare volta alla identificazione di geni coinvolti nella suscettibilità all’encefalite da HSV1e2 e valutazione delle manifestazioni neurologiche autoimmuni mediate da autoanticorpi anti-recettori neuronali per l’N-metil-D-aspartato (NMDAr). Partecipa allo studio multicentrico sulla farmacovigilanza in pediatria. Coordina studi epidemiologici sull’infezione da SARS-CoV-2 in pediatria, sull'infezione da Treponema pallidum e sul rischio di trasmissione verticale della sifilide.

Componenti

• Prof. Ugo Ramenghi, Professore Ordinario, Responsabile del gruppo di ricerca
• Dott. Davide Montin, Dirigente Medico (Servizio Sanitario Nazionale), Co-Responsabile
• Dott. Massimiliano Bergallo, Professore Associato
• Dott.ssa Cristina Calvi, Tecnico della ricerca
• Dott.ssa Ilaria Galliano, Tecnico della Ricerca
• Dott.ssa Paola Montanari, Tecnico della Ricerca
• Dott.ssa Carla Alliaudi, Tecnico della Ricerca
• Dott. Licciardi Francesco, Dirigente Medico (Servizio Sanitario Nazionale)

Contatti del responsabile 
Prof. Ugo Ramenghi
E-mail: ugo.ramenghi@unito.it 
Telefono: +39 0113135256
Webex Room
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia 94, 10126 Torino

Dott. Davide Montin
E-mail: davide.montin@unito.it 
Telefono: +39 0113131987
Webex Room
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia 94, 10126 Torino

Principali attività di ricerca 
La sezione svolge attività di ricerca relativamente a: valutazione di marcatori precoci per la diagnosi di Sindrome da Attivazione Macrofagica; Identificazione precoce e caratterizzazione dei difetti immunologici in pazienti con Sindrome da Delezione 22q11; Analisi delle popolazioni linfocitarie sinoviali nei pazienti affetti da artrite idiopatica giovanile; Studio Osservazionale sull’impiego di Abatacept in pazienti con artrite idiopatica giovanile; Identificazione del ruolo dei retrovirus endogeni nelle malattie reumatologiche pediatriche; Analisi delle alterazioni linfocitarie in pazienti con malattia autoimmune sistemica Covid correlata e  studio dei polimorfismi associati alla malattia (quest’ultimo policentrico internazionale).            
Inoltre la sezione partecipa attivamente alla ricerca clinica sui pazienti affetti da Immunodeficienza in collaborazione con gli altri centri della rete IPINET (Italian Pediatric Immunodeficiencies Network) della AIEOP. 

Componenti

• Prof. Ugo Ramenghi, Professore Ordinario, Responsabile del gruppo di ricerca
• Prof. Alessandro Mussa, Professore Associato, Co-Responsabile
• Dott.ssa Simona Cardaropoli, Tecnico della Ricerca
• Dott.ssa Diana Carli, Dottoranda

Contatti del responsabile 
Prof. Ugo Ramenghi
E-mail: ugo.ramenghi@unito.it 
Telefono: +39 0113135256
Webex Room
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia 94, 10126 Torino

Prof. Alessandro Mussa
E-mail: alessandro.mussa@unito.it
Telefono: +39 0113135273
Webex Room
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia 94, 10126 Torino

Principali attività di ricerca 
La Genetica Clinica Pediatrica, in collaborazione con centri universitari Italiani e stranieri, svolge attività di ricerca sulle Malattie da Iperaccrescimento infantile: 1) Studio dell’eziopatogenesi molecolare, del rapporto genotipo/fenotipo, dell’evoluzione e storia naturale della sindrome di Beckwith-Wiedemann e altre Sindromi da Iperaccrescimento; 2) Studio delle caratteristiche cliniche e molecolari delle PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum) e di altre malattie somatiche da Iperaccrescimento a mosaico (RASopatie, malattie da iperattivazione di pathway vascolari); 3) Medicina di precisione e drug repositioning.
Inoltre, è coinvolta nella Diagnostica di malattie genetiche rare: 1) Applicazione delle tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) per la diagnostica avanzata di malattie genetiche rare, malformazioni congenite complesse, sindromi polimalformative e nuovi quadri di malattia; 2) Sindromi con disturbo del neurosviluppo e autismo: diagnostica di quadri complessi caratterizzati da alterazioni dello sviluppo neuromotorio infantile o disturbi dello spettro autistico in epoca infantile con approccio citogenetico (CGH-array) e NGS (WES) in collaborazioni internazionali; 3) Valutazione clinica e genetica delle RASopatie (sindrome di Noonan e altre) con studio della storia della malattia, definizione del rapporto genotipo-fenotipo e delle opportunità terapeutiche.